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南宁市第二人民医院、广西医科大学第三附属医院、广西医科大学第三临床医学院。始建于1952年,是一所集医疗、急救、教学、科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等综合性医院。担负着江南区医疗、保健、防疫和南宁市及周围十几个县的医疗、急救任务。1993年起成为广西医科大学第三附属医院,1997年医院获南宁市级首家三级甲等医院,先后获得… [详细]

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基因检测阻耳聋——产前诊断中心即将开展耳聋基因检测

2017-01-25 09:47:46   作者:医学检验科 杨兰   来源:南宁市第二人民医院   浏览量:291

我院产前诊断中心实验室即将开展耳聋基因检测,开展该基因检测将对耳聋早发现有重要意义。此外,也将为携带耳毒性药物高敏基因突变者提供用药指南,避免药物性耳聋现象的发生。目前产前诊断实验室正筹建耳聋基因检测的前期工作,拟定23日正式开展该项目。

听力语言残疾居我国各类残疾之首。据统计,我国每100个正常人中有6人携带耳聋基因。而同时超过60%的耳聋与遗传因素有关。耳聋基因的检测对先天性耳聋的早发现,迟发型和药物性耳聋的预防具有重要意义。本实验室检测的范围涵盖GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因和线粒体基因等4个基因的13个位点,是中国人群遗传性耳聋相关基因的突变位点,约占遗传性耳聋的80%。由于与遗传性耳聋相关的基因数量众多、遗传方式多样,存在高度的遗传异质性。罕见、未知耳聋基因未在本次检测中。若患者疑有罕见或未知耳聋基因,本实验室将提供免费测序确诊。(医学检验科杨兰)

责任编辑:莫伟杰
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