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  • 孕早期母血清学产前筛查

    孕早期母血清学产前筛查

    孕早期母血清学筛查是通过测定孕11-13+6周孕妇血清标记物PAPP-A、FreehCGβ的浓度以及联合B超测定胎儿NT值,再结合孕妇的年龄、体重、孕周等情况通过相应的风险计算软件得出风险值的一种筛查手段。孕早期唐氏筛查具有经济、简便、高性价比等优点,对减少出生缺陷有重要意义。该筛查手段有利于早期诊断胎儿染色体异常,是有效预防出生缺陷的重要手段。

  • 胎儿染色体非整倍体产前筛查

    胎儿染色体非整倍体产前筛查

    本检测是通过采集孕妇外周血(10ml以上),提取血浆中胎儿的游离DNA,采用高通量基因测序技术,对胎儿染色体非整倍体疾病13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征进行产前辅助判断,筛查敏感率分别为91.6%、97.4%、99.3%。

  • 染色体核型分析

    染色体核型分析

    人体外周血的淋巴细胞在植物凝集素(PHA)的刺激下,能转变为具有细胞分裂能力的母细胞。因此,外周血经过含有PHA的培养液培养后,再加入秋水仙素,抑制纺锤体形成,使细胞分裂不能顺利进入后期,都停止在最适于染色体分析的分裂中期,结果可在短期内积累大量的中期分裂相用以分析研究。染色体核型分析能直观检测出染色体非整倍体及结构异常,在较大片段的缺失、重复、嵌入等染色体异常及染色体非整倍体方面具有高度的特异性。作为染色体异常的确证试验,为临床诊疗提供证据支持。

  • 羊水染色体检查

    羊水染色体检查

    羊水染色体检查是产前诊断的一种方法,多在妊娠16~20周期间进行。通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查,用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。该检查适用于:高龄孕妇,生育过染色体异常儿的孕妇,夫妇一方有染色体平衡易位者,先天性畸形生育史,性连锁隐性基因携带者,夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇,妊娠早期有致畸物质接触史,有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇,原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇,本次妊娠羊水过多、羊水过少、发育受限因而疑有畸胎的孕妇,孕期唐氏综合征筛查为高风险的孕妇,孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇等。

  • 地中海贫血基因检测

    地中海贫血基因检测

    直接反映受检者是否携带α-地中海贫血或β-地中海贫血基因。地中海贫血主要分布在我国南方地区,是发病率高、危害性大的一种遗传病之一。本检测可用于α-地贫的缺失型、非缺失型以及β-地中海贫血的辅助诊断、婚前检查、产前检查、产前诊断,从而降低重度地贫的婴儿出生率,提高我国人口素质等。

  • 遗传性耳聋基因检测

    遗传性耳聋基因检测

    通过检测与遗传性耳聋相关的GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因和线粒体基因等4个基因的13个位点,可以从分子水平上明确病因,提前预警,提早采取干预和康复措施;同时可以指导科学婚育、为携带耳毒性药物高敏基因突变者提供用药指南,避免药物性耳聋的发生。

  • 新生儿遗传代谢病串联质谱筛查

    新生儿遗传代谢病串联质谱筛查

    遗传代谢病是导致新生儿疾病、影响新生儿及小儿生长发育的一类重要疾病,有必要进行常规检查。串联质谱筛查系统通过一个血斑可同时对血中氨基酸、多种肉碱及琥珀酰丙酮等代谢指标进行检测和分析,可筛查相关氨基酸代谢病、有机酸血症、酯酰肉碱代谢异常或脂肪酸β-氧化异常性疾病,共33种遗传代谢病。

  • 内、外源性凝血因子检测

    内、外源性凝血因子检测

    内、外源性凝血因子检测作为出凝血性疾病的筛查检测指标,可帮助明确患者出血的原因,对某些出血性疾病如血友病的诊断尤为重要,同时可帮助排除APS等疾病。同时凝血因子检测可用于监测患者的肝功能,鉴别肝病DIC,进行抗凝治疗监测等。对判断患者应激状态、血栓及出血风险也具有重要作用。

  • 手足口病原体核酸检测

    手足口病原体核酸检测

    手足口病是由肠道病毒引起的传染病,引发手足口病的肠道病毒有20多种,其中以柯萨奇病毒A16型和肠道病毒71型最为常见。通过对柯萨奇病毒A16型和肠道病毒71型及通用型核酸检测,直接反映人体内是否存在肠道病毒71型/通用型及柯萨奇病毒16型的感染,可作肠道病毒71型/柯萨奇病毒16型/通用型肠道病毒病毒感染的辅助诊断及其疗效监测的标准。

  • Y染色体微缺失检测

    Y染色体微缺失检测

    Y染色体微缺失是指Y染色体长臂上AZF区域发生微小的DNA片段缺失,在精子发生嫜碍引起的男性不育患者中,Y染色体微缺失的发生率是居于第二位的遗传因素。目前普遍认可AZF划分为3个区域,即AZFa、AZFb和AZFc,每个区域都有明确的STS可供识别。对Y染色体微缺失进行检测,区分缺失区域,能够为临床诊断和辅助生殖提供有力的科学证据。

  • 高敏乙型肝炎病毒DNA检测

    高敏乙型肝炎病毒DNA检测

    通过直接检测血清中乙型肝炎病毒的数量水平来了解乙肝病毒在体内复制情况,满足临床对核酸检测更高灵敏度需求。是反应乙肝病毒的感染状态和治疗效果的重要指标,对乙肝进行准确诊断、有效治疗、精确预后具有重大意义。

  • 视黄醇结合蛋白测定

    视黄醇结合蛋白测定

    使用胶乳增强免疫比浊法进行检测,血清RBP升高多见于各种原因所致肾小球滤过功能损伤,也见于过量摄人维生素A、营养过剩性脂肪肝等。在判断肾小球滤过功能损伤上,血清RBP与胱抑素C的诊断性能相当。由于血清胱抑素C的广泛应用,加之RBP的上述肾排泄特点,目前常用检测尿RBP浓度作为诊断近端肾小管损伤标志。

  • 缺铁贫血三项

    缺铁贫血三项

    包含不饱和铁结合力(UIBC)、血清血浆铁、转铁蛋白三个检测项目,血清铁及总铁结合力的高低受铁的吸收、贮存及利用因素的影响,在不同疾病有相应的变化。血清铁水平代表铁进入和离开循环之间的平衡,总铁结合力于铁贮存减少时开始增高。未饱和铁结合力等于总铁结合力减去血清铁,检测未饱和铁结合力能间接得出总铁结合力,辅助诊断相关性疾病。转铁蛋白饱和度联合铁蛋白检测可作为排除慢性肝病病人中铁超负荷的明确标准。铁离子的检测可用于对小细胞性贫血(病因如铁代谢性紊乱及血红蛋白病)、大细胞性贫血(如维生素B12及叶酸缺乏,或由于药物引起的代谢紊乱)以及正细胞性贫血如肾性贫血(促红细胞生成素缺乏)、溶血性贫血、血红蛋白病、骨髓病及中毒性骨髓损伤。

  • 降钙素原检测

    降钙素原检测

    血清降钙素原是降钙素的前体物质,正常情况下,人体血液中血清降钙素原的含量较低,一旦患者由于细菌受到感染,血液中的血清降钙素原会呈明显上升趋势,因此,在血流感染诊断中,血清降钙素原是进行诊断的一项重要标志,能够对机体内出现的炎症的类型和活动情况进行判定。将血清降钙素原联合血培养检测不仅能够提高血液感染的确诊率,避免出现漏诊、误诊,同时还能对临床合理使用抗生素进行指导,具有较高的临床价值。

  • 呼吸道病原体核酸检测

    呼吸道病原体核酸检测

    采用恒温扩增技术,在微流控碟式芯片上进行反应,利用荧光染料掺入法在恒温扩增微流控芯片核酸分析仪上进行恒温(65℃)反应和实时荧光分析,一步完成对靶基因的扩增和检测。可同时检测样本中肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌、耐甲氧西林葡萄球菌、大肠埃希式菌、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌、鲍曼不动杆菌、嗜麦芽窄食单胞菌、流感嗜血杆菌等13种病原菌。相对传统的微生物培养方法,具有检测速度快,特异性及灵敏度高等特点。

  • B族链球菌核酸检测

    B族链球菌核酸检测

    检测妊娠34-37周孕妇生殖道分泌物及直肠分泌物中B族链球菌DNA,快速辅助诊断孕妇体内是否存在B族链球菌感染,妊娠晚期孕妇GBS感染可能会导致胎膜早破、早产、宫内感染、胎儿窘迫和新生儿感染的发生率升高,积极进行GBS筛查,尽早干预可以有效减低新生儿早发型GBS感染概率。

  • 甲流H1N1流感病毒核酸检测

    甲流H1N1流感病毒核酸检测

    甲型H1N1流感为急性呼吸道传染病,其病原体是一种新型的甲型H1N1流感病毒,通过对甲型H1N1流感病毒在核酸水平的定性检测。对于病例管理、疾病的预防与控制以及药物的合理应用均具有重要的意义,可以做到“早发现、早报告、早诊断、早隔离、早治疗”。早期、快速发现感染者,可有效防止可能发生的疫情蔓延。

  • 登革热病毒核酸检测

    登革热病毒核酸检测

    登革热是由登革病毒(DENV)引起的一种急性传染病,是全球热带及亚热带地区主要的公共卫生问题,对人类健康和公共卫生安全构成了重要威胁。登革热病毒(DengueVirus)为RNA病毒,属于黄热病毒属(Flaviviridae)。近段时间我市出现登革热疫情,我科立即响应卫健委关于加强登革热防控工作的通知,开展登革热病毒核酸检测项目。该检测项目通过RT-PCR方法检测登革热病毒核酸(DENV-RNA),实现对血清样本中登革热病毒核酸的定性检测,是一种快速、敏感、特异的实验室诊断方法。可为临床提供可靠实验数据,有助于临床对登革热感染的的诊断与疗效检测。