耳聋是最常见的出生缺陷之一，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。我国每100人约有6人携带耳聋基因，目前全国有听力残疾人约2780万，其中0—6岁儿童超过80万人，听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。

一：耳聋的病因

    遗传、疾病、药物、事故、灾害、环境污染等因素都可造成耳聋，在所有致聋病因中，遗传因素是导致聋儿出生的主要原因，比例高达60%。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。另外40%与外界因素相关，如耳毒性药物、围产期感染、新生儿黄疸、缺血缺氧性疾病、噪音等。

二：耳聋基因检测的意义

    遗传性耳聋基因检测能通过产前筛查、新生儿筛查等方式有效防控遗传性耳聋患儿的出生、延缓已出生聋儿听力下降，真正实现早期发现、早期诊断、早期干预，对于指导临床，提供耳聋防治预警，为正常夫妇提供优生优育指导具有明确的价值。

三：什么人群适合做耳聋基因检测？

①耳聋患者：在发现耳聋后进行耳聋基因诊断；

②耳聋青年婚配前：明确遗传学病因后对他（她）们进行婚前遗传咨询，通过明确的婚配指导，可以避免“聋-聋”婚配后耳聋垂直传递；

③氨基糖苷类药物治疗前：家族中有药物性致聋的先例，对拟应用氨基糖苷类（以链霉素为代表）药物治疗前进行耳聋基因检测，可以根据结果进行正确的用药指导，从而有效避免耳聋悲剧的发生；

④女性孕早期：一旦发现孕妇携带致聋基因突变，尽早对其配偶进行检测，如配偶也证实为携带相同基因的突变，则需对胎儿进行产前诊断以避免聋儿出生；

⑤新生儿：部分遗传性耳聋出现在学语后甚至成年后，这部分新生儿能通过听力筛查。因此，提倡听力与耳聋基因联合筛查，以期早期诊断、早期干预。

四：如何留取标本？

① 成人采集2ml EDTA抗凝全血（血常规管）；②新生儿足跟血5滴滴于三张滤纸片上。

五：何时取结果？

   每周三下午四点。

（南宁市第二人民医院 医学检验科 黄丽英）