本月，我院生殖医疗中心正式开设遗传咨询门诊。

什么叫“遗传咨询”？

遗传咨询(genetic counseling)也称为遗传询问或遗传指导。它是应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员，讨论遗传病的发病原因、遗传方式、转归、诊断、再发风险、预防、治疗和缓解的方法等问题，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导和建议的过程。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。这种咨询工作通常是面对面的交流。

 “遗传咨询”的目的是什么？

遗传咨询的最重要目的是为了降低遗传病患儿的出生率，预防出生缺陷。

比如地中海贫血（以下简称地贫）筛查结果异常也需要遗传咨询，由于地贫为常染色体隐性遗传病，如果夫妇双方均为同一类型的地贫基因携带者，那么孩子遗传到父母双方异常基因的几率为25%，出生后可能会发生中至重度的贫血。此时，遗传咨询的目的是为了明确孕妇及其丈夫是否是地贫携带者，告知夫妇可能存在的生育风险并给出进一步检查建议。

临床上还有一些比较常见的情形，比如夫妇为近亲结婚；比如出现反复流产或有死胎死产及婚后多年不孕、不育等情形；比如男方为无精子症或严重的少弱精症患者；比如夫妇一方家族里有不明原因智力低下的亲属；比如曾经生育过唐氏综合征患儿，希望了解下次生育的再发风险……

哪些人需要“遗传咨询”？

对于出现下述情况之一的，应在遗传咨询门诊进行咨询：

一、反复流产/反复试管婴儿治疗失败者

1．夫妻一方染色体异常

2．夫妻双方染色体核型正常/染色体多态性

二、曾怀孕过遗传病的胎儿或生育过患遗传病的孩子

三、夫妻携带遗传致病基因

四、夫妻一方患有遗传性疾病

五、夫妻一方有遗传病家族史

一旦意识到自己，或者自己的家庭成员，再或者爱人家族成员中有可能面临某种遗传病的风险，就应该进行遗传咨询。

遗传咨询通常需要夫妇双方或者父母陪同一起咨询，这样不仅能向咨询医师提供更全面的信息，而且可使夫妇双方在咨询中得到知识，受到教育，提高对遗传病的认识。还可以相互协商，对各种应对策略达成统一。

遗传咨询怎么进行？

“聊天”！没错，你没有看错，就是找医生聊天。聊什么？聊病史和家族史，把家族中患病亲属的详细情况描述出来，我们强烈建议把患者本人和他们的病历资料带来。当然，光聊天是不够的，还需要配合一定的检查项目，比如染色体核型分析、生化检测、基因检测等等。

遗传咨询专家简介

史秋雯，博士，副主任医师，从事生殖遗传工作10余年，擅长常见染色体病，单基因病的诊断，产前诊断以及遗传咨询。助攻方向：孕前优生遗传咨询。

出诊时间：每周二下午。

（生殖医疗中心  周耀辉）