地中海贫血（简称地贫）是一种常染色体显性单基因遗传病，在我国南方各省危害极大。此病的发生是由于编码血红蛋白分子的基因结构或表达速率异常，导致红细胞结构异常，从而引起的以溶血性贫血为主的症状群。
    地贫依其自身基因异常的多样性表现为从轻度到重度的贫血。临床常见的地贫主要为α、β两类。α地贫是由于α珠蛋白基因缺失或点突变导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏所致。β地贫是由于β珠蛋白基因缺陷，β珠蛋白链合成障碍所致。
    地贫遗传方式与性别无关，男女胎发病机率均等，依据孟德尔遗传法则：夫妻仅一方为地贫基因携带者（即轻型地贫），其子女为轻型地贫的可能为1/2。若夫妇双方同为轻型地贫，子代的遗传机率是：轻度地贫为1/2，正常胎儿与重型地贫患者分别为1/4。
    目前巳经开展的血红蛋白电泳试验，仅能表现出β地贫的特征。要辩别是否合并α地贫，以及对地贫进行确诊，则只有进行基因检测。基因诊断是地贫诊断的明确指标，可以进一步鉴定突变或者缺失类型，可为开展产前诊断打下基础。
    现我院检验科新开展了α地贫基因诊断和β地贫基因诊断。α地贫包括—SEA、-α3.7和-α4.2 三种缺失型和CS、QS和WS三种突变型的检测。β地贫包括-29、-28、17、βE、41/42、43、71/ 72、 654、Int、14/15、27/28、I-1、I-5和31等14个突变位点的检测。
    1.α地贫的基因诊断技术:
    该技术主要针对中国人常见的α基因型包括—SEA，-α3.7，-α4.2等，采用跨越断裂点的多重PCR扩增法（Gap-PCR）进行诊断。Gap-PCR的优点是操作简便快速，需样本量少。
    2.地贫的反向斑点杂交（RDB）诊断技术:
    反向斑点杂交（RDB）在β地贫多突变位点分析中显示了良好的技术优势，1～2次杂交即可对目前已报道的十多种中国人β地贫的点突变进行全面筛查，确定样本的基因型。还可对CS、QS和WS三种常见的α突变型地贫进行检测。RDB技术最大的特点就是简便、快速且分辨能力高。
    地贫产前检测的意义:
    对妊娠期夫妇进行地贫筛查，对高危患者进行产前诊断，以减少重型地贫儿的出生率。
    1.高风险地贫胎儿类型有：Barts水肿胎，HbH病及重型β地贫。
    2.可能生产高风险地贫胎儿的夫妇地贫基因类型有：
    (1)夫妇双方都为α地贫基因—SEA杂合子，或同时含αTα（T表示CS、QS或WS等点突变）。
    (2)一方为α地贫等位基因或—SEA，另一方为αTα或-α3.7，-α4.2杂合子。
    (3)夫妇双方都为β地贫基因杂合子。
    3.地贫产前检测取样时间：
    绒毛：孕7～10周；羊水：孕14～22周；胎儿脐血：孕22周后