新生儿疾病筛查是指在新生儿时期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我院新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症症、先天性肾上腺增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症等新生儿遗传代谢病和听力筛查。新生儿疾病筛查是一种简易、快速的血斑试验。通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。许多家长还不是很了解新生儿疾病筛查的相关内容，下面我科将针对一些家长常见疑问做如下简单回答。

1、是不是所有宝宝都要做新生儿疾病筛查？

答：是的，每个家长都应为新生宝宝做这项检查。因为有些宝宝在妈妈的肚子里已经患有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病的有效方法。

2、宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？

答：是的，有必要，因为这些患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在3-6个月后会逐渐出现一些异常表现。如果这时候才被确诊，治疗就晚了，因为宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来一生的经济和精神负担。

3、家中没人患病，宝宝还要做新生儿疾病筛查吗？

答：是的，虽然父母看起来都很健康，但也可能携带致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。通过新生儿疾病筛查，有病的宝宝就能被早期发现。

4、如何进行新生儿疾病筛查？

答：很简单。在您宝宝出生后72小时后，7天之内，并充分哺乳，护士将在宝宝足跟采几滴血，送至检验科检测，1-3个工作日左右就可以查询结果了。但要注意：因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。

5、父母应该怎样配合医院做新生儿疾病筛查？

答：父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，签署知情同意书。配合医护人员为您的宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系电话。如果产后修养在另处，也应把新的地址和电话号码一并告诉医生，以便可以及时与您联系。

6、收到复查通知是不是表示我的宝宝有病了？

答：不一定。有多种原因需要复查，医生为了对您的宝宝健康负责都会通知复查。总之，如果一旦收到复查通知，您就需要立即带宝宝到医院进行相关检测。

7、如果宝宝被检查出来患病了，该怎么办？

答：一旦孩子被确诊患病，您应该按照医生的嘱咐及早进行治疗，定期复查，检测宝宝的体格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的严重后果。

8、新生儿疾病筛查检测方法灵敏吗?

答：通过新生儿疾病筛查可以检测初绝大多数的患儿，由于一些因素，还有极少数的患儿不能检测出来。因此，当您的宝宝在生长发育中出现一些异常表现，应及时到医院就诊。

9、先天性甲状腺功能减低（CH）有哪些表现？

答：这个病是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而引起。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有哭声较低、食欲差、便秘等症状，有的还会出现新生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不易引起家长的重视。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发育落后的表现。

10、苯丙酮尿症（PKU）有哪些表现？

答：这是一种常染色体隐形遗传病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食物中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度升高，造成大脑受到不可逆的损伤。患儿出生时外表并无异常，如果没有被发现给予及时治疗，在出生后三个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻的“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。这种疾病早期症状不典型、不容易被确诊。

11、G6PD酶缺乏症有哪些表现？

答：这个病是最常见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病，广西是高发区之一。本病临床表现的轻重程度不同，在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。部分患者可以表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。重者可引起肝、肾或心功能衰竭，甚至死亡。防治的关键在于预防，一旦确诊，应严格遵照医嘱，预防发作。

12、先天性肾上腺增生症有哪些表现？

答: 根据临床表现的严重程度分为典型和非典型。典型包括（失盐型、单纯男性化）。失盐的临床表现可以是一些不特异的症状，如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢。严重患者通常在出生后1～4周内出现低钠血症、高钾血症、高肾素血症和低血容量休克等肾上腺危象表现。如果不能得到正确及时的诊治，肾上腺危象会导致患者死亡。非典型只有轻度雄激素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形。肾上腺类固醇前体物质仅轻度升高，17-羟孕酮水平在杂合子携带者和经典型病例之间。程度比经典型患者轻。