明亮的眼睛，往往标配扑闪的长睫毛和弯弯的双眼皮，可为什么有一些父母有着深深的双眼皮，而孩子却是单眼皮呢？要想解释这个问题，不得不提到显性基因和隐性基因了。

我们首先来看几个概念：

基因：会成对存在于生物细胞中，对生物形状起决定性作用，并可遗传给下一代。繁殖的时候，成对的基因会分裂成两个，与异性提供的基因重新组合。

显性基因：是指具有一个该等位基因的个体，就产生相应显性表型，我们就描述这个基因属于显性遗传。而这个等位基因，可以通过单亲（父亲或母亲）获得。

隐性基因：产生隐性表型，个体必须有两个拷贝的隐性等位基因，这两个拷贝分别来自父亲和母亲。

如果基因情况是一个显性+一个隐性等位基因的杂合个体，将具有显性表型。我们通常称之为“携带者”。此时，虽然存在隐性等位基因，但不表现隐性表型特征。

确实，“显性”，“隐性”，“表型”，这些术语令人困惑，如果用图片来理解就简单多了。

显性基因在我们体内就像是声音洪亮的工头，有他在的地方总能让人注意到他。隐性基因就是闭嘴安静的二把手，走在人群中都无人问津。

而双眼皮就是显性基因，只要我们体内有一个工头，双眼皮的表型就会显现出来，而若父母双方都有一个安静的二把手，并都把这个安静二把手遗传给了孩子，孩子体内的两个隐性等位基因就无法表现出双眼皮的傲人身姿，所以就是单眼皮。

不过不管是单眼皮还是双眼皮，这都是一个不影响健康的外在表现形式，若是孩子拥有两个致病的隐性等位基因，则可能患有遗传病。

我们拿到一份基因报告，我们常常听到这么说：“这个基因是隐性遗传，携带一个致病突变的情况，但是不致病”。或者说“这个基因是显性遗传，虽然是杂合突变，但仍然是致病的”。对于仅仅携带一个致病突变的情况，判断是否致病，区别属于显性基因或隐性基因就显得比较重要。

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，是最常见的单基因隐性遗传病之一，因最早发现于地中海沿岸地区而得名，本病呈世界性分布，在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川、重庆等地区常见，发病率达10%至14%。该贫血是由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病，根据疾病严重度会有程度不一的贫血及相关症状，比如铁质沉积、生长迟缓、骨骼变形等，典型表现为皮肤苍白、乏力、易倦、黄疸、肝脾肿大、头颅大、鼻梁凹陷、眼距宽等，轻度患者多数预后较好，重度患者经积极治疗后症状会有所改善，但也有死亡的风险。

为了避免重度地中海贫血的宝宝出生，夫妻可以在婚前、孕前、产前做血液检查，再结合遗传咨询、孕前诊断等措施可以有效降低孩子得隐性单基因遗传病的风险。

夫妻在婚前、孕前可通过血常规和血红蛋白电泳检测进行初筛。若出生于高发地区，红细胞形态呈小细胞低色素改变，无论有无贫血，提示地中海贫血可疑时，建议进一步完善地中海贫血基因检查协助诊断。若夫妻双方均为同型地中海贫血基因携带者，在孕后需尽早行遗传咨询，必要时行产前诊断。对新生儿及体检中发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变的患儿行地中海贫血筛查，做到早发现、早治疗。

遗传病是出生缺陷的重要组成部分。很多遗传病不仅容易致残致畸，还可能引起功能障碍，影响生活质量，高昂的治疗费用也会让本就不幸的家庭雪上加霜。做好婚前孕前检查，健康宣教、遗传咨询、预防接种、营养干预等工作，预防缺陷儿的出生，及早发现早治疗遗传病均具有重要意义。（医学检验科 熊雨）