植入前胚胎遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing，PGT），又称第三代试管婴儿技术，适用于遗传病、染色体异常等不孕及高龄患者。PGT技术的出现，让很多不孕不育夫妻看到了希望，更为广大遗传病家庭提供了生育健康宝宝的保障。本文将详细介绍PGT的概念、流程、适应症以及面临的伦理挑战。

一、PGT的概念与发展历程

1990年，全球首例第三代试管婴儿在英国诞生。第三代试管婴儿采用的是植入前胚胎遗传学筛查/诊断(PGS/PGD)技术，该技术是在体外受精的基础上，在胚胎植入母体前，活检胚胎获取少量细胞进行遗传检测，淘汰遗传学异常胚胎，将没有遗传问题的囊胚植入子宫，减少流产或者胎儿畸形风险，降低出生缺陷率，最终达到优生优育的目的。

2017年，为便于医务人员、遗传检测实验室人员以及患者之间的有效沟通，在国际辅助生殖技术监控委员会（ICMART）的主导下，美国生殖医学学会（ASRM）等多个国际学术组织均建议统一使用“preimplantation genetic testing（PGT）”代替“preimplantation genetic diagnosis/screening（PGD/PGS）”，准确地描述现有第三代试管婴儿技术，并将其进一步细分为3类，分别为植入前单基因检测（PGT for monogenic defects，PGT-M）、染色体结构变异检测（PGT for structural rearrangements，PGT-SR）及非整倍体检测技术（PGT for aneuploidies，PGT-A）。

二、PGT的流程

（1）体外受精：使用药物刺激卵巢产生多个卵子，然后通过显微操作技术将单个精子注射到卵细胞内，使之受精形成胚胎。

（2）胚胎培养：将受精卵在实验室中培养至一定阶段，通常是3～5天的胚胎或者5～6天的囊胚。

（3）细胞取样：对胚胎囊胚外滋养层（将来发育为胎盘的部分）进行活检，对发育成胎儿的内细胞团未有损害。

（4）遗传学分析：主要通过二代测序或芯片的方法检测和诊断胚胎是否携带有遗传缺陷。

三、PGT的适应证

四、PGT的挑战与限制

PGT是现代生殖医学的一大突破，它为许多家庭带来了生育健康孩子的希望，同时也存在一些挑战和限制。PGT对于一些复杂的遗传疾病和多因素引起的疾病可能无法提供完整的遗传信息，此外，成本问题以及对于某些人群的法律和伦理限制也是目前PGT面临的挑战。随着技术的发展，我们也应当审慎考虑其伦理和社会影响，确保这项技术能够在尊重生命、保障公平的基础上，为人类带来更多的福祉。（医学检验科 蓝倩）