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医学检验科首次检出泰国缺失型地中海贫血

发布时间:2016-06-30 09:09 本文来源: 南宁市第二人民医院

继首例香港型α地中海贫血患者被检出后不久,我院医学检验科PCR实验室又检出首例泰国型α缺失型地中海贫血患者。

目前很多实验室开展的常规α-地贫基因诊断只包括常见的6种基因类型,即3种缺失型:东南亚缺失型(--SEA/)、右侧缺失型(-α3.7/)、 左侧缺失型(-α4.2/)3种点突变即Hb constant spring(Hb CS)Hb Westmead (Hb WS)Hb Quong Sze(Hb QS)点突变。缺失型α地中海贫血中最常见的类型是东南亚缺失型α地中海贫血(简称东南亚缺失型),而泰国缺失型α地中海贫血(简称泰国缺失型)比较罕见,两者的比例大约为991。据相关报道,泰国缺失型α地中海贫血既往在台湾、广东、广西及福建有散在发现。

该患者是一名女性,其血常规结果显示:红细胞计数与血红蛋白正常,平均红细胞体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)下降,血红蛋白电泳HbA2 HbF结果正常。泰国缺失型α地中海贫血由于罕见而不在常规检测范围内,往往容易漏诊,导致泰国缺失型的HbH病和泰国缺失型的巴氏水肿胎儿出生。)jyZ Q&j~m}lJ+^?zjy,쥊y 石明芳)

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