四月春光，草长莺飞，桃花灼灼其华，处处春暖花开，在与新冠肺炎斗争了两个月的战争也迎来了即将胜利希望，很多准妈妈也勇敢的走出家门，来到医院做检查，也有一些准妈妈们仍然担心出门有感染肺炎的风险，咨询哪些检查是必须到医院做的，那今天就给宝妈们介绍一项产检必检项目之一：唐氏筛查。

说起“唐筛”，相信宝妈们一定不陌生，但是它的真正意思是什么呢？

人类遗传物质染色体有23对，46条，包括22对常染色体和一对性染色体，任何染色体数目或结构的异常都有可能导致染色体病，最常见的就是唐氏综合征，患者具有“三条21号染色体”的特征，因此称“21-三体综合征”，多出来的这一条21号染色体，导致了他们与生俱来的缺陷。

唐宝宝有什么特点呢？

唐氏综合征又称“先天愚型”，首先表现在智商上，患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部过小过轻。鼻梁塌，眼距宽，断掌，小脑，脑干和脑前回出奇的小。患者的教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病，心脏病等，患者生活亦不能自理，长期需要家人的照顾，给家庭及社会带来很大的负担。

对于一些家族中没有唐氏综合征患者先例的人，也许会自信地认为，自己绝不会生下“唐宝宝”，然而，事实上，唐氏综合征是父母遗传的吗？每对健康的夫妇都有生育染色体异常患儿的风险，也就是说，每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。它虽然有遗传倾向，但是多数具有偶然性和随机性，事前无征兆，亦无家族史和明确的致畸接触史。21三体综合症,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴发生率在1/(600~800)，随着产妇年龄增加，卵子形成过程中会导致的染色体不分离现象增加，因此母亲年龄越大，胎儿该病发生率越高。在20岁到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106,49岁为1/11。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠较高有关系。另外也有多余染色体来自于父亲方的情况，父方起因和母方起因的比例为1 : 4。

因此我们呼吁，孕妇在孕期一定要进行规范的产前检查并进行唐氏综合征筛查，对筛查高风险的孕妇及时进行产前诊断。

我院产科是南宁市首批获产前诊断资质的市级医疗机构，目前我院既能进行唐氏综合征的产前筛查以及无创产前筛查，亦能进行唐氏综合征的确诊检查——产前诊断，我们具有专门的产前诊断手术室和实验室。2019年，我们通过诊断性检查，在胎儿期诊断出唐氏儿以及其他染色体数目异常胎儿共数十例，阻止了悲剧的发生。（产科 王朝红）