引起乳腺癌发病的两个重要的因素就是环境和遗传。环境因素是主要因素，而对于高显性乳腺癌易感基因缺陷的患者来讲发病也会高于正常人。有些乳腺癌患者携带明确遗传因子，通常被称作遗传性乳腺癌。

遗传性乳腺癌表现为家族聚集性、发病早、双侧和多中心病灶等特点，也可能与子宫内膜癌、卵巢癌、大肠癌等聚集出现在同一家族中。科学家发现，大约有20-25%的乳腺癌患者至少有一个亲属患有乳腺癌，也就是一个家族中有两个具有血缘关系的成员患有乳腺癌，就叫做家族性乳腺癌，其患病风险较一般人高2-3倍。但是对于没有家族史的女性也是有患乳腺癌的可能的，而且占据大部分。