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不容忽视的“G6PD”检查

发布时间:2020-09-03 15:20 本文来源: 南宁市第二人民医院

近期,为满足临床需求,医学检验科新开展了G6PD检查的另一种方法——酶法,相对于之前新生儿筛查中的荧光斑点法,新的检查方法面向人群更加广泛,检测过程耗时短,基本上当天就能拿到报告。

什么是G6PD检查呢?回答这个问题之前我们首先要了解什么是G6PDG6PD全称葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,是一种存在于人体红细胞内,协助葡萄糖进行新陈代谢的一种重要的酶类。它在代谢过程中产生的NADPH (还原型辅酶II)能保护红细胞免受氧化物质的威胁。G6PD检查主要是检查G6PD的活性,当人体缺乏G6PD或者酶活性降低时,红细胞就容易遭受破坏,引起溶血性贫血,也就是G6PD缺乏症。常因食用蚕豆而发病,俗称“蚕豆病”。

江南民间有“立夏尝三鲜”的说法,其中“地三鲜”一般指的是蚕豆、苋菜、黄瓜。每年夏初蚕豆成熟的时节,也就成了“蚕豆病”的高发季。医院经常会接诊到一些蚕豆病的患儿,这些患儿常因进食蚕豆后1-2天出现茶色尿、皮肤黄染,同时可能出现伴有发热、呕吐、腰痛等症状,严重者可出现休克。“蚕豆病”目前并无治愈措施,在平时生活中只能注重预防。

G6PD缺乏症在我国华南及西南各省较常见,主要分布在热带和亚热带,我国的南方地区是高发区,尤其是广西、广东、云南、福建等省。G6PD缺乏症“重男轻女”,是伴X染色体的不完全显性遗传病。男性仅有一条X染色体,一旦这条仅有的X染色体缺失G6PD基因,则表现为G6PD重度缺乏,而女性有两条X染色体,如果仅有1X染色体缺失G6PD基因,则为杂合子,表现为中度缺乏,如果两条X染色体均缺失G6PD基因则表现为重度缺乏。

G6PD缺乏症临床表现的轻重程度不同,多数患者特别是女性杂合子,平时不发病,无自觉症状,部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。

G6PD检查适用于新生儿及其父母,可以早期筛查新生儿是否缺乏G6PD, 了解家庭遗传方式。也可以用于临床上溶血性疾病患者,鉴别和分析溶血性病类型和原因。婚检的时候也可以检查G6PD,分析后代可能缺乏G6PD的概率。

G6PD缺乏症虽然不可治愈,但它需要一定的诱因才会发病。所以早期进行G6PD检查,知晓自身情况,避开诱因,就能防患于未然。(医学检验科 廖芳)

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