近日，我院医学检验科PCR实验室和深圳亚能生物公司中心实验室联合检测出罕见型1例香港型合并4.2缺失型地贫患者，香港型型地贫在我国报道较少见。该男性患者血常规的MCV值偏低，血红蛋白F偏高。最后经过gap-PCR检测确认为罕见的香港型合并4.2型地贫。由于广西是地贫的高发区，因此地贫产前筛查和基因诊断是非常有必要的，即使是夫妻双方中只有一方检测出是地贫携带者，也不能掉以轻心。

地中海贫血（简称地贫）是由于珠蛋白基因缺失或突变导致珠蛋白链合成减少或抑制所导致的一种遗传性溶血性贫血。在我国长江以南地区较为常见，其中广西的携带率最高。临床上常见的是α地贫和β地贫两种，目前国内的产前基因诊断试剂盒主要是针对3种α地贫缺失型（--SEA缺失型即东南亚型缺失、3.7缺失型和4.2缺失型）和非缺失型(WS突变、CS突变、QS突变)，17种β地贫点突变的检测。由于目前的商用试剂盒只是针对中国人较为常见的地贫类型进行检测，而未包含所有的地贫类型，因此，假如是少见和罕见型的地贫患者，目前的商用试剂盒就无法检测或者无法分辨出来。

α- 基因的同源染色体有同源X、Y、Z区，它们被非同源的区段Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ间隔。 同源Z区重组交换产生致使一条16号染色体缺失3.7Kb，另一条染色体则形成α三联体（αααanti3.7/）。同样，在同源 X 区段也形成一条α三联体（αααanti4.2/）。在此基础上进一步发生非平衡交叉可能产生多种复杂基因重复序列。 比如香港型α-地中

海贫血杂合型的地中海贫血，它是由-α3.7和αααanti4.2不平等交换重排结合而成的一种α- 珠蛋白基因簇。并且这种HKαα在广西的携带率为0.07%。