血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，主要包括甲、乙两型：血友病甲型（血友病A）是凝血因子Ⅷ缺乏所致，占80%~85%。血友病乙型（血友病B）是凝血因子Ⅸ缺乏所致，占15%~20%。

1989年起，每年4月17日定为“世界血友病日”。据调查，全世界共有约120多万血友病患者，血友病可出现在世界上任何地方、任何族群。据统计，全世界的血友病患者中有43%居住在印度、孟加拉国、印度尼西亚和中国。血友病A和B都是X染色体连锁的隐性遗传病。编码凝血因子Ⅷ和Ⅸ的基因都位于X染色体上，女性由于有两条X染色体，血友病基因携带者通常不发病，但是她的儿子有1/2的机会遗传到这个突变基因。由于男性只有1条X染色体，一旦携带突变基因，便无法产生正常的凝血因子，因而患病。 所以血友病通常为男性患病，而女性一般为携带者（传递疾病），女性血友病患者是极其少见的。  

那么血友病的临床表现通常是怎样的呢？大多血友病患者表现为自发性出血或轻微创伤后出血倾向，比如皮肤反复出现瘀点、瘀斑、鼻腔出血、牙龈出血、关节出血等。其中最常见的出血是关节出血，反复多次关节出血会导致关节病变（关节肿痛、活动障碍甚至畸形等），是影响血友病患者生存质量最重要的原因。而颅内出血是血友病最危险的出血，可危及生命。一旦发生头部外伤，血友病患者需要尽快接受有效的凝血因子治疗，避免脑出血的发生。

因为血友病是遗传性疾病，通常血友病患者幼年即发病。对于儿童自幼反复关节肿痛是血友病的常见表现，需要高度重视，及时就医了解有无血友病可能。

（血液内科 申雯）